овий. В районах, не затронутых промышленным загрязнением, светло-серые бабочки обладают преимуществом перед темными, поскольку на коре деревьев, покрытой лишайниками, они совершенно незаметны для птиц. Когда светлых и темных бабочек выпускали на волю, а затем повторно отлавливали в чистой сельской местности в Дорсети, среди этик вторично отловленных бабочек доля светлых была выше, чем темных. Соответствующие данные и расчет приспособлен-ностей по этим данным приведены в табл. 24.7. Различия в относительных приспособленностях этих двух форм в загрязненном и незагрязненном районах производят сильное впечатление. Отношение приспособленности светлых бабочек к приспособленности темных составляет 0,47 :1 в Бирмингеме и 1 :0,34 в Дорсете.

Рецессивные летали

Предельный случай отбора против рецессивных аллелей представляет ситуация, когда^ рецессивные гомозиготы обладают нулевой приспособленностью, т.е. когда они погибают до достижения полойозрелости или являются стерильными. Известным примером такой ситуации может служить фенилкетонурия. Приспособленность гомозигот аа, если они не подвергаются лечению, равна нулю, следовательно, $= 1. Формулы, приведенные в табл. 24.4, сильно упрощаются для этого случая. Например, частота аллеля а после одного поколения отбора принимает значение:

= Q-SQ2^Q-Q2 = Q(L - Q) = Q QI L-SQ2 L-Q2 (I + Q){L-Q) L+Q*

Aq =

l_s^ x_qi {1 + q){1_q) l + q

Теперь можно легко подсчитать изменение частоты аллеля через данное число поколений отбора. Обозначая частоту аллеля q в исходном и последующих поколениях как q0, qt, q2, qt, получаем:

qi-l+q0' ^-l+q^

Подставляя значение qt в уравнение для q2, имеем

42 l+qjil+qj l + 2q0-Аналогично через t поколений отбора

1 4- tq0

Число поколений t, необходимое для того, чтобы частота аллеля изменилась от значения q0 до значения qt, может быть рассчитано по следующей формуле:

qt{l + tq0) = q0,

t = q° ~,4t = 1 L

Эта формула использовалась при расчете величин 5, представленных в первом столбце табл. 24.5. Для частного случая, когда qt вдвое меньше q0, формула дает

^ __J 1__ J_

Чо/2 Чо Чо '

Это означает, что число поколений, необходимое для того, чтобы вдвое уменьшить исходную частоту аллеля, равно единице, деленной на эту частоту. Так, требуется 10 поколений, чтобы уменьшить значение q от 0,1 до 0,05; 100 поколений, чтобы снизить частоту от 0,01 до 0,005, и 1000 поколений, чтобы снизить ее от 0,001 до 0,0005.

Частота рецессивного аллеля альбинизма в Норвегии составляет около 0,01. Представим себе, что поставлена цель элиминировать аллель из популяции посредством стерилизации всех альбиносов. Потребуется 100 поколений только для того, чтобы снизить частоту аллеля альбинизма вдвое, и 9900 поколений (см. табл. 24.5 и рис. 23.3), чтобы снизить ее до 0,0001. Евгенические мероприятия против рецессивных аллелей неэффективны.

Отбор против доминантных аллелей и отбор при отсутствии доминантности

Отбор против доминантных аллелей идет более эффективно, чем отбор против рецессивных, поскольку доминантные аллели проявляются не только в гомозиготном состоянии, но и в гетерозиготном. Предположим, что в отношении приспособленности доминирование полное, т.е. гетерозиготы и доминантные гомозиготы обладают одинаковой приспособленностью. Тогда

Генотип АА Аа аа

Приспособленность^) 1 — s I — s I

Действие отбора на протяжении одного поколения представлено в табл. 24.8. Изменение частоты аллеля в результате отбора составляет

Ар=- Уl~s + sq2

Пока в популяции присутствуют оба аллеля (т.е. р и q положительны) и действует отбор (т. е. s положителен), значения spq2 и 1 — s 4- sq2 также положительны. Следовательно, значение Ар отрицательно и частота аллеля А постепенно убывает, стремясь к нулю. Если доминантный аллель вызывает стерильность или гибель (s = 1) его носителей, то изменение частоты аллеля за поколение равно pq2 - pq2

При этом частота доминантного аллеля становится равной нулю после одного поколения отбора-результат, который совершенно очевиден,

поскольку как гетерозиготы, так и гомозиготы по доминантному аллелю не оставляют потомства.

Частота аллеля, против которого действует отбор, обозначается р в случае отбора против доминантного аллеля (табл. 24.8) и q в случае отбора против рецессивного аллеля (табл. 24.4). При любой начальной частоте аллелей и фиксированном значении s изменение частоты аллеля при отборе против доминантного аллеля будет больше, чем при отборе против рецессивного. Этого и следовало ожидать, так как отбор против доминантного аллеля действует не только на гомозиготы, но и на гетерозиготы, тогда как отбор против рецессивного аллеля на гетерозиготы не действует.

Иногда приспособленность гетерозигот бывает промежуточной между приспособленностями двух гомозигот. Мы рассмотрим лишь частный случай, когда коэффициент отбора против гетерозигот равен в точности половине коэффициента отбора против гомозигот, подвергающихся отрицательному отбору, т. е. когда нет никакого доминирования:

Генотип A^Ai АХА2 А2А2

Приспособленность^) 1 1 — s/2 1 — s

Действие отбора на протяжении одного поколения представлено в табл. 24.9. Изменение частоты аллеля за поколение равно

1— sq

Эта величина остается отрицательной, пока в популяции присутствуют оба аллеля и действует отбор. Равновесие достигается лишь тогда, когда q = 0, т. е. когда аллель, против которого действует отбор, полностью элиминирован.

Таблица 24.9. Изменение частот аллелей за одно поколение отбора при отсутствии доминирования

Отбор и мутации

Во всех трех рассмотренных выше случаях (отбор против рецессивных гомозигот, отбор против доминантного аллеля и отбор при отсутствии доминантности) окончательный результат отбора был одним и тем же-вредный аллель полностью элиминировался из популяции. Присутствие вредных аллелей в популяции поддерживается мутациями. Эффекты этих двух процессов уравновешивают друг друга, когда число вг>едных аллелей^ элиминируемых отбором,, совпадает.С числом вредных аллелей7 возникающих в~ результате мутаций.

Рассмотрим сначала случай рецессивных аллелей. Частота рецессивного аллеля а убывает за одно поколение вследствие отбора на величину (табл. 24.4):

Aq = - Т.

1 - sq2

Поскольку частота аллеля а мала, знаменатель дроби близок к единице, и приблизительная величина изменения частоты аллеля за поколение составляет Aq ft! — spq2. Частота аллеля а, однако, повышается в каждом поколении на величину up в результате мутации А в а. (Обратными мутациями от а к Л мы можем пренебречь, так как частота аллеля а мала.) Равновесие между процессами отбора и мутаций устанавливается, когда spq2 ft; up. Сокращая члены уравнения на р, получаем

При s = 1 уравнение переходит в q ft; j/w. Таким образом, в»случае гибели или стерильности гомозигот равновесная частота аллеля примерно равна квадратному корню из частоты возникновения мутаций. Если и —

— 10 -5, то приблизительная равновесная частота летального рецессивного аллеля будет равна q ft; |/10 ~5 ft; 0,003. С другой стороны, если по-прежнему и = 10 ~ 5, но коэффициент отбора s = ОД, то равновесная ча-стота вредного рецессивного аллеля будет q я ]/l0~ 5/10 " 1 = ]/l0" 4 =

— 0,01, т.е. втрое больше, чем частота летального аллеля.

В случае отбора против доминантного аллеля А его частота р убывает за одно поколение на величину (табл. 24.8)

An ~spq2

Ар = ~ ; J.

1 —s + sq

Однако одновременно его частота повышается на величину uq вследствие давления мутаций. Используя то же приближение, что и выше (т.е. пренебрегая обратными мутациями и отличием знаменателя в выражении для Ар от единицы), получаем приближенное условие равновесия

spq2 ft; uq spq ft. и.

Поскольку величина р мала, q близко к единице. Заменяя q единицей, получаем р ft; ujs. Если s — 1 (т. е. аллель детален), то р ft; и. Это означает, что равновесная частота летального доминантного аллеля просто приближенно равна частоте возникновения мутаций. Этого и следовало ожидать. Особи, несущие летальный доминантный аллель, не способны к размножению, и, следовательно, эти аллели будут присутствовать в генотипе лишь тех организмов, у которых они возникли в результате мутации в данном поколении.

Если частоты возникновения мутаций и коэффициенты отбора одинаковы, то равновесная частота рецессивных аллелей намного выше, чем доминантных. (Напомним, что квадратный корень из положительного числа, меньшего единицы, больше самого числа.) Этого результата можно было ожидать заранее, так как рецессивные аллели в гетерозиготном состоянии ускользают от действия направленного против них отбора.

Если и — 10 ~ 5, то равновесная частота летального доминантного аллеля также примерно равна 10 ~ 5, что в 300 раз меньше равновесной частоты рецессивного летального аллеля (q — 0,003) при том же значении и. Если и — 10 ~ 5 и s = 0,1, то равновесная частота вредного доминантного аллеля составляет примерно 10 ~ 5/10 ~ 1 = 10 ~ 4, т. е. в сто раз меньше соответствующей равновесной частоты для рецессивного аллеля. Однако число особей, в фенотипе которых будет проявляться вредный признак, при наличии доминантного аллеля будет примерно вдвое больше, чем при наличии вредного рецессивного аллеля. В первом случае частота носителей вредного признака будет равна 2pq (при малых значениях р частота гомозигот р2 пренебрежимо мала). Поскольку q близко к единице, 2pq я 2р, что примерно равно 2u/s. В случае рецессивного аллеля вредный признак фенотипинески проявляется только у гомозигот, частота которых равна q2 = {]/u/s)2 = u/s.

Равновесные частоты аллелей как в случае рецессивности, так и в случае доминантности увеличиваются с ростом и и убывают с ростом s. Таким образом, равновесная частота аллеля тем выше, чем больше и и чем меньше s.

Ахондроплазия-это тяжелое заболевание, обусловленное доминантным аллелем, встречающимся в популяциях человека с низкой частотой. Из-за нарушения роста длинных костей для таких больных (хонродистрофические карлики) характерн