ка»-четыре, то в этом нет ничего удивительного. В данном случае частота выпадения «орла» равна 0,6, т. е. она выше теоретически ожидаемой частоты, равной 0,5, но мы, естественно, приписываем это отклонение случаю. Представим теперь, что мы подбрасываем монету 1000 раз. Если при этом монета все время будет выпадать «орлом» или если даже она упадет «орлом» 600 раз, а «решкой»-400, это покажется нам в высшей степени подозрительным, хотя в этом случае частота выпадения «орла» та же (0,6), что и не вызвавшая у нас никакого удивления при десятикратном подбрасывании монеты. Однако мы не удивимся, если при 1000-кратном подбрасывании монеты «орел» выпадет 504 раза, а «решка»-496, хотя теоретически ожидаемая частота по-прежнему остается равной 0,5.

Суть примера с монетой заключается в том, что чем больше выборка, тем ближе соответствие между теорешческн.-Ожидаемой частотой выпадения «орла» (0,5) и реально наблюдаемой (1 при одном бросании, 0,6-при 10 и 0,504-при 1000 бросаний). Имея дело с популяциями, мы также ожидаем, что чем большее число особей участвует в создании следующего поколения, тем ближе теоретически ожидаемая частота ал* леля (т. е, частота аллеля в родительском поколении) к реально наблюдаемой (т.е. частоте аллеля у потомства).

Заметим, что правильное представление о численности популяции дает не общее число особей в популяции, а так называемая эффективная численность, определяемая по числу особей, дающих начало следующему поколению. Это объясняется тем, что в генофонд следующего поколения вносят вклад лишь особи, являющиеся в предыдущем поколении родителями, а не вся популяция в целом.

Между примером с бросанием монеты и дрейфом генов существует важное различие. При бросании монеты вероятность выпадения «орла» остается равной 0,5 в любой серии бросаний независимо от того, сколько раз выпадал «орел» в предыдущих сериях. В популяциях, напротив, частота аллелей в данной выборке (т.е. в поколении) представляет собой вероятность появления этого аллеля в следующей выборке (поколении). Если, например, частота аллеля изменилась от 0,5 до 0,6, то вероятность того, что этот аллель появится в следующем поколении, равна 0,6. Таким образом, изменения частот аллелей как бы накапливаются в ряду поколений. Однако, поскольку случайные изменения частот аллелей происходят в любых направлениях, тенденция к повыше1,00

0,80

is

Г" f'i

JV=25

JV=250/ V^,

.л"

? 0,60

0,40 AM/

1/

JV=2500

0,20

_L

30

60 90

Поколения

120

150

Рис. 23.5. Численность популяции и генетический дрейф. На графиках представлены результаты проведенных с помощью ЭВМ численных экспериментов, моделирующих роль случайных явлений в изменении частоты аллелей для популяций разной численности. Начальные частоты аллелей во всех трех популяциях были одинаковы и равны 0,50. Символом N обозначены эффективные численности популяций. (По W.F. Bodmer, L.L. Cavalli-Sforza, Genetics, Evolution and Man, W. H. Freeman, San Francisco, 1976.)

нию или снижению частоты аллеля всегда может смениться на обратную, пока частота аллеля не достигнет нуля или единицы (рис. 23.5). Если частота аллеля в одном поколении увеличилась, в следующем поколении она с равной вероятностью может либо еще больше возрасти, либо уменьшиться. Если же аллель утрачивается или «фиксируется» (т. е. если значение его частоты достигает 0 или 1), процесс прекращается. Частота аллеля уже не может более изменяться до тех пор, пока в результате мутации не появится новый аллель.

Рассмотрим следующий пример. Предположим, что у нас есть множество растений гороха Pisum sativum, на котором проводил свои опыты Мендель, и что частота аллеля У, ответственного за желтую окраску семян, равна 0,5. Такова же, естественно, и частота аллеля у, который в гомозиготном состоянии обусловливает зеленый цвет семян. Предположим также, что частоты генотипов совпадают с теоретически ожидаемыми и составляют 1/4 УУ: 1/2 Yy : 1/4уу. Возьмем теперь наугад любую горошину, не обращая внимания на ее цвет, и посадим ее. Какова будет частота аллеля Y у горошин, полученных от растения, выросшего из посаженной горошины, после самоопыления? Ясно, что существует три возможности: частота аллеля Убудет равна 1, 1/2 или 0 в зависимости от генотипа посаженной горошины. С вероятностью 1/4 эта горошина обладала генотипом YY, такова же вероятность того, что ее генотип был уу; следовательно, частота аллеля У в потомстве этой горошины с равной вероятностью принимает значение либо 0, либо 1. Предположим теперь, что мы выбрали 1000 горошин из исходной популяции и вырастили из них 1000 растений. Частота аллеля У в горошинах, полученных от выросших растений, будет очень близка к 1/2, хотя может оказаться и чуть больше, и чуть меньше.

Если известно число родителей в исходном поколении и частоты аллелей в нем, как это было в только что приведенном примере, то мы можем рассчитать вероятность получить в следующем поколении те или иные частоты аллелей. Для этого нам нужно знать вариансу, или дисперсию, частот аллелей в следующем поколении. Варианса служит мерой изменчивости, обнаруживаемой при сравнении различных выборок (см. приложение 3). Если имеются два аллеля с частотами р и q, причем число родителей равно N (так что число генов в исходном поколении равно 2N), то варианса (s2) частоты аллеля в следующем поколении составляет

,2__Р1

Эти формулы отражают обратную зависимость между величиной выборки 2N и теоретически ожидаемой изменчивостью частот аллелей.

Табл. 23.6 иллюстрирует эффект дрейфа генов от одного поколения к другому в двух случаях: 1) когда р = q = 0,5 и 2) когда р = 0,3, a. q = = 0,7. Для каждого случая рассматриваются три варианта эффективной численности популяции: N — 5, 50 и 500. Реально наблюдаемая частота аллеля р укладывается в интервал р + 2 стандартных отклонений с 95% вероятностью. В малых популяциях с эффективной численностью 5 особей этот интервал ожидаемых значений р в следующем поколении лежит между 0,18 и 0,82; чем больше численность популяции, тем уже интервал ожидаемых значений частоты аллеля в следующем поколении. Заметим, что ширина этого интервала убывает с ростом эффективной численности популяции как корень квадратный из отношения эффективной численности одной популяции к эффективной численности другой.

Таблица 23.6. Эффект случайного дрейфа генов из одного поколения в другое

Численность популяции (JV)

Число гамет (2JV)

Варианса (pqjlN)

Разброс р, ожидаемый с 95% вероятностью (р + 2 ст. откл.)

Случай 1 Р = q = 0,5

50 500

10 100 1000

0,025

0,0025

0,00025

0,16 0,05 0,016

0,18-0,82 0,40-0,60 0,468-0,532

Случай 2

р = 0,3; q = 0,l

50 500

10 100 1000

0,021

0,0021

0,00021

0,145 0,046 0,0145

0,01-0,59 0,208-0,392 0,271-0,329

в подписи к рис. 23.6. Среднее значение распределения соответствует теперь вероятности 0,40. (По W.F. Bodmer, L.L. Cavalli-Sforza, Genetics, Evolution and Man, W. H. Freeman, San Francisco, 1976.)

10 20 30 40 50 60 70 80 Процент выпадения,, орла"

Рис. 23.7. Результаты проведенных с помощью ЭВМ численных экспериментов, моделирующих подбрасывание «фальшивой монеты», центрированной таким образом, что «орел» выпадает в 40% случаев. Постановка эксперимента аналогична описанной

Например, для популяции из 5 особей ширина интервала равна 0,64 (от 0,18 до 0,82), а для популяции, в 100 раз большей, (т.е. состоящей из 500 особей), ширина интервала будет в 10 раз меньше (0,532 — 0,468 = 0,064), так как j/l00 = 10.

В табл. 23.6 приведены интервалы значений частот аллелей, ожидаемых с 95% вероятностью. Внутри этого интервала промежуточные значения частот обладают большей вероятностью, чем крайние. Это показано на рис. 23.6 и 23.7 для двух значений начальных частот аллеля, равных соответственно 0,5 и 0,4, и для двух значений численности популяции, равных 10 и 100.

Кумулятивные эффекты, или эффекты накопления изменений в процессе случайного дрейфа генов, изображены на рис. 23.8. На нем представлены результаты эксперимента, произведенного Питером Бьюри с использованием 107 различных популяций, в каждой из которых на протяжении нескольких поколений отбиралось наугад по 8 самцов и 8 самок из потомства предыдущего поколения, так что эффективная численность популяции составляла примерно 16 особей, или 32 гена. Исходная частота двух исследовавшихся аллелей, bw и bw15, равнялась 0,5 (все особи в нулевом поколении были гетерозиготны по этим двум аллелям). В первом поколении частоты аллелей распределялись вокруг среднего значения, равного 0,5, однако уже в первом поколении распределение было довольно широким. Частоты, полученные в первом поколении, были исходными для второго поколения и т.д. Фиксация аллеля впервые произошла* в одной из популяций в четвертом поколении (частота аллеля bw15 в этой популяции достигла 1). Число популяций с фиксированными аллелями постепенно росло на протяжении 19 поколений, после чего эксперимент был прекращен. В 19-м поколении в 30 популяциях был фиксирован аллель bw и в 28 популяциях - аллель bw15. Если бы эксперимент продолжался дольше, то в конце концов аллели были бы фиксированы во всех популяциях, причем для обоих аллелей число популяций было бы примерно равным.

Эффект основателя

и эффект „бутылочного горлышка"

Если популяция не слишком мала, то обусловленные дрейфом генов изменения частот аллелей, происходящие за одно поколение, также малы, однако, накапливаясь в ряду поколений, они могут стать весьма значительными. В том случае, когда на частоты аллелей в данном локусе не оказывают влияния никакие другие процессы (мутации, миграция или отбор), эволюция в конечном счете приведет к тому, что один из аллелей будет фиксирован, а все альтернативные аллели элиминированы. Если в популяции происходит только дрейф генов, то вероятность того, что данный аллель будет в конце концов фиксирован, в точности равна его исходной частоте. Предположим, например, что какой-то аллель в данный момент времени содержится в популяции с частотой 0,2, тогда с вероятностью 0,2 он когда-нибудь станет еди