Биологический каталог




Современная генетика. Том 3

Автор Ф.Айала, Дж.Кайгер

ой-то человеческой популяции частота альбиносов составляет 1 на 10000. Согласно закону Харди— Вайнберга, частота гомозигот аа равна q2; таким образом, q2 = 0,0001,

откуда q = ]/0,0001 = 0,01. Из этого следует, что частота нормального аллеля равна 0,99. Частоты генотипов нормально пигментированных людей составляют р2 — 0,992 = 0,98 для генотипа АА и 2pq = = 2 0,99-0,01 ж 0,02 для генотипа Аа.

Группы крови системы АВО могут служить примером локуса с тремя аллелями. Предположим, что в некоторой популяции наблюдаются следующие частоты четырех групп крови:

А (генотипы /А /А и IAi) = 0,45

В (генотипы 1В1В и IBi) =0,13

АВ (генотип 1Л1В) =0,06

О (генотип U) = 0,36

Обозначим частоты аллелей 1А, 1В и i соответственно как р, q и г. Тогда по закону Харди—Вайнберга частота генотипа и = г2, откуда г =

= |/0,36 = 0,60. Заметим теперь, что суммарная частота групп крови В и О составляет (q + г)2 (см. рис. 23.2). Следовательно, (q + г)2 = 0,13 + + 0,36 = 0,49, откуда q + г = |/0,49 = 0,70. Поскольку мы уже знаем, что

г = 0,60, частоту аллеля 1В можно рассчитать: 0,70 — 0,60 = 0,10. Наконец, частота аллеля 1Л равна р=1— (q + r)—\~0,70 = 0,30.

Одно интересное следствие из закона Харди—Вайнберга состоит в том, что^редкие аллели присутствуют в популяции главным образом в гетерозиготном, а не в гомозиготном состоянии. Рассмотрим приведенный выше пример с альбинизмом. Частота альбиносов (генотип аа) равна 0,0001, а частота гетерозигот-0,02. Частота рецессивного аллеля а у гетерозигот составляет половину частоты гетерозигот, т.е. 0,01. Следовательно, в гетерозиготном состоянии находится примерно в 100 раз больше рецессивных аллелей а, чем в гомозиготном.

В общем случае, если частота рецессивного аллеля в популяции равна q, частота рецессивных аллелей в гетерозиготах составляет pq (половина от 2pq), а в гомозиготах -q2. Отношение первой частоты ко второй равно pq/q2 = p/q- Эта величина при малых значениях q приблизительно составляет l/q. Таким образом, чем ниже частота аллеля, тем большая доля этого аллеля присутствует в популяции в гетерозиготном состоянии. Частота рецессивного гена алькаптонурии составляет примерно 0,001. Частота людей, страдающих алькаптону-рией, равна q2 = 0,000001, т. е. 1 на 1 млн., тогда как частота гетерозигот равна 2pq, т.е. около 0,002. Следовательно, число генов алькаптонурии в гетерозиготах примерно в 1000 раз больше, чем в гомозиготах.

Представьте себе теперь, что некий введенный в заблуждение дикта0,010

§0,005

0,001

1000 2000 3000 4000 5000 6000 7000 8000 9000 10000

Поколения

Рис. 23.3. Изменение частоты аллеля при элиминации рецессивных гомозигот из популяции. Если исходная частота аллеля составляет 0,01, то для того, чтобы снизить ее до 0,001, потребуется 900 поколений, а чтобы достичь значения 0,0001-9900 поколений. В общем случае число поколений t, необходимое для изменения частоты аллеля от q0 до q,, равно t = l/q, - l/q0 (см. гл. 24).

тор, одержимый евгеническими идеями «улучшения расы», решил элиминировать из популяции альбинизм. Поскольку гетерозиготы неотличимы от гомозигот по доминантному аллелю, его программа должна основываться на уничтожении или стерилизации рецессивных гомозигот. Это приведет лишь к весьма незначительному снижению частоты рецессивного аллеля в популяции, так как большинство аллелей альбинизма содержатся в гетерозиготах, а значит, не проявляются. Поэтому в следующем поколении частота альбинизма будет почти такой же, как в предыдущем. Потребуется вести отбор на протяжении очень многих поколений, чтобы в значительной степени снизить частоту рецессивного аллеля (рис. 23.3).

Обратная ситуация возникает в настоящее время в человеческой популяции в отношении рецессивных летальных заболеваний, которые научились теперь лечить. Примером может служить фенилкетонурия (ФКУ). Частота этого аллеля оставляет 0,006. Даже если бы все гомозиготы излечивались и размножались столь же эффективно, как и нормальные люди, частота гена ФКУ возрастала бы очень медленно, а частота гомозигот по этому гену-еще медленнее. Если все индивидуумы, страдающие ФКУ, будут излечиваться, то частота гена ФКУ за одно поколение изменится от 0,06 до 0,006036 (qt = q + q2). Разумеется, если излечиваются не все больные или если у излечившихся число детей в среднем меньше, чем у здоровых, то частота аллеля ФКУ будет увеличиваться еще медленнее.

Гены, сцепленные с полом

Для генов, сцепленных с полом, равновесные частоты генотипов у самок (т. е. гомогаметного пола) совпадают с равновесными частотами аутосомных генов. Если частота аллеля А равна р, а аллеля a-q, то

частоты генотипов у самок будут р2 для АА, 2pq для Аа и q2 для аа. Частоты генотипов гемизиготных самцов (т.е. гетерогаметного пола) совпадают с частотами аллелей: р для А и q для а. Это можно показать с помощью тех же рассуждений, к которым мы уже прибегали. Самки с генотипом АА получают одну гамету А от отца и вторую гамету А от матери ;«если частота аллеля А у самцов такая же, как у самок, и равна р, то самки с генотипом АА будут появляться в потомстве с частотой р2. Аналогично частота самок с генотипом аа будет равна q2, а частота самок Aa~2pq. Самцы, однако, всегда получают свою единственную Х-хромосому от матери. Поэтому»частоты двух гемизиготных генотипов совпадают с частотами соответствующих аллелей у самок в предыдущем поколении.

Из этого следует, что«фенотипы, определяемые рецессивными генами, у самцов встречаются чаще, чем у самок. Если частота сцепленного с полом рецессивного аллеля равна q, то частота определяемого им фенотипа будет равна q для самцов и q2 для самок. Отношение этих двух величин составляет q/q2 = 1/q; чем меньше значение q, тем выше отношение частоты определяемого рецессивным геном фенотипа у самцов к его частоте у самок. Частота рецессивного сцепленного с полом аллеля, вызывающего дальтонизм у людей (неспособность различать красный и зеленый цвета), составляет 0,08; следовательно, этот дефект встречается у мужчин в 1/0,08 = 12,5 раз чаще, чем у женщин. Частота рецессивного гена, определяющего наиболее распространенную форму гемофилии, равна 0,0001. В соответствии с законом Харди—Вайнберга следует ожидать, что гемофилия у мужчин встречается в 1/0,0001 = = 10000 раз чаще, чем у женщин (и при этом у обоих полов весьма редко-с частотой 1 на 10000 у мужчин и 1 на 100 млн. у женщин).

Мутации

Закон Харди—Вайнберга в генетике аналогичен первому закону Ньютона в механике, который гласит, что любое тело сохраняет состояние покоя или равномерного прямолинейного движения, пока действующие на него силы не изменят это состояние. Реальные тела всегда подвергаются действию внешних сил, но первый закон Ньютона служит отправной точкой для применения других законов механики. Закон Харди—Вайнберга гласит, что при отсутствии возмущающих процессов частоты генов не изменяются. Однако процессы, изменяющие частоты генов, постоянно происходят в популяциях, и без них бы не было эволюции. Закон Харди—Вайнберга-это отправная точка, из которой мы должны исходить, рассчитывая частоты генов, изменяющиеся под влиянием этих \ процессов.

Первым мы рассмотрим процесс мутирования. Хотя мутации генов и хромосом служат единственным источником всей генетической изменчивости, происходят они с очень низкой частотой./Мутации-процесс чрезвычайно медленный, так что сами по себе они изменяют генетическую структуру популяции с очень малой скоростью. Если бы мутации были единственным процессом, обусловливающим эволюционные изменения в популяциях, то эволюция протекала бы невероятно медленнол Это основной вывод, который следует из произведенных ниже рассуждений.

Предположим, что существуют два аллеля одного локуса, Ах и А2, и что в результате мутации Ах превращается в А2 с частотой и на одну гамету за одно поколение. Предположим также, что в начальный момент времени частота Ах составляет р0. В следующем поколении доля и всех аллелей Ах превращается в результате мутаций в аллели А2. Частота аллеля Ах в следующем поколении (рх) будет равна его частоте в предыдущем поколении (р0) минус частота мутировавших аллелей (ирД т.е.

Pi = Ро-"Ро = Ро(1 ~ «)?

В следующем поколении доля и оставшихся аллелей А1(р1) снова мутирует в аллели А2 и частота Ах становится равной

Рг = Pi- "Pi= Pi (I-")Подставляя полученное выше значение рх, получаем

P2 = Pi(1 -«) = Po(l -и)(1-«) = р0(1 ~")2По прошествии t поколений частота аллеля Ах будет равной р( = р0(1 -«)'.

Поскольку величина (1 — и) меньше единицы, ясно, что с течением времени р, уменьшается. Если этот процесс продолжается неограниченно долго, частота аллеля Ах стремится к нулю. Этот результат интуитивно очевиден: частота аллеля Ах постепенно убывает, потому что в каждом поколении какая-то доля аллелей Ах в результате мутаций превращается в аллели А2.

При этом скорость изменения частоты аллеля очень мала. Например, если темп мутирования составляет и = 10 ~ 5 на одну гамету за одно поколение, что характерно для эукариот, то для того, чтобы изменить частоту аллеля Ах от 1 до 0,99, потребуется 1000 поколений, чтобы изменить его частоту от 0,50 до 0,49-2000 поколений, а для изменения частоты от 0,10 до 0,09-10000 поколений. Вообще, чем меньше исходная частота аллеля, тем больше времени требуется, чтобы снизить ее на заданную величину (0,01 в нашем примере).

Модель мутаций, согласно которой один генетический вариант переходит в другой при отсутствии обратных мутаций, в ряде случаев хорошо соответствует действительности: это относится, например, к хромосомным инверсиям, так как любая последовательность генов с определенной частотой может превратиться в инвертированную, но крайне маловероятно, чтобы в результате инверсии точно восстановилась исходная последовательность. Мутации генов, однако, часто бывают обратимы: аллель А2 может мутировать обратно в аллель Ах.

Предположим, что Ах мутирует в А2 с частотой н, как и ранее, а обратная мутация А2 в Ах происходит с частотой v. Если исходные частоты аллелей Ахя А2 равны соответственно р0 и q0, то в следующем поколении частота

страница 21
< К СПИСКУ КНИГ > 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72

Скачать книгу "Современная генетика. Том 3" (4.14Mb)


[каталог]  [статьи]  [доска объявлений]  [обратная связь]

п»ї
Rambler's Top100 Химический каталог

Copyright © 2009
(10.12.2019)