derland, Mass., 1976, pp. 21-45.

Selander R. K., Whittman T. S. Protein polymorphisms and the genetic structure of populations, In: Evolution of Genes and Proteins, ed. by M. Nei and R. K. Kohen, Sinauer, Sunderland, Mass., 1983, pp. 89-114.

Sheppard H.W., GutmanG.A. (1981). Allelic forms of rat к chain genes: evidence of strong selection at the level of nucleotide sequence, Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 78, 7064-7068.

Slightom J. L, Blechl A. E., Smithies O. (1980). Human fetal Gy- and Ay-globin genes: complete nucleotide sequences suggest that DNA can be exchanged between these duplicated genes, Cell, 21, 627-638.

Ullrich A. et al. (1982). Variation in the sequence and modification state of the human insulin gene flanking regions, Nucleic Acids Res., 10, 2225-2240.

Yablokov A. V, Baranov A. S., Rozanov A. S. (1980). Population structure, geographic variation, and microphylogenesis of the sand lizard (Lacerta agilis), Evol. Biol., 12, 91-127.

слова и понятия

Балансовая модель структуры

популяции Вид Геном Генофонд

Гетерозиготность (Я) Классическая модель структуры

популяции Менделевская популяция Полиморфность (Р) Полиморфизм ДНК Полиморфный локус

Популяция

Популяционная генетика Последовательный электрофорез Приспособленность Фундаментальная теорема

естественного отбора Частоты генов (аллелей) Частоты генотипов Электрофорез в геле

(гель-электрофорез) Эффективное число аллелей (пе)

Задачи

22.1. У людей известно три генотипа

по локусу PGM1. В выборке 1110 человек; цифрами 1 и 2 обозначены аллели

двух типов:

Генотип 1/1 1/2 2/2

Число 634 391 85

Определите частоты генотипов и аллелей.

22.2. Гаптоглобины двух типов, присутствующие в сыворотке крови человека, определяются двумя аллелями одного локуса. Среди обследованных 219

жителей Египта число обладателей различных генотипов было следующим (цифрами 1 и 3 обозначены аллели двух

типов):

Генотип 1/1 1/3 3/3

Число 9 135 75

Каковы частоты этих двух аллелей?

22.3. Рассчитайте, исходя из предположения о случайном скрещивании, ожидаемые частоты гетерозигот по данным

задач 1 и 2. С помощью критерия хи-квадрат определите, различаются ли достоверно наблюдаемые и ожидаемые значения для числа гетерозигот в обеих выборках.

22.4, В таблице представлены результаты обследования различных популяций

человека по системе групп крови MN.

Рассчитайте частоты генотипов и аллелей, а также ожидаемое число гетерозиготных индивидуумов в каждой выборке.

Проверьте, совпадают ли наблюдаемые

и ожидаемые значения для числа гетерозигот в каждой выборке.

22.5. На протяжении 11 месяцев 1973 г. выборки из популяции Drosophila pseudoobscura анализировали в отношении генотипов по локусу Hk-l (96, 100, 104 и 108-обозначения четырех различных аллелей).

Рассчитайте частоты аллелей для каждой месячной выборки. Определите с помощью критерия хи-квадрат, различаются ли достоверно наблюдаемые и ожидаемые значения числа гетерозигот для суммарной общегодовой выборки.

22.6. Для третьей хромосомы Drosophila pseudoobscura известно несколько вариантов последовательного расположения различных генов, возникших в результате нескольких наложившихся инверсий. В трех природных популяциях встречаются хромосомы четырех типов: ST, AR, СН и TL. Число различных генотипов в выборках было следующим;

Рассчитайте частоты хромосом каждого типа и ожидаемую частоту и число гетерозигот в каждой из. трех популяций.

22.7. У 23 шимпанзе (Pan troglodytes) и 10 горилл (Gorilla gorilla) исследованы 22 локуса, кодирующие белки крови. Все шимпанзе оказались гомозиготными по

21 локусу; по локусу Рдт-1 шесть особей были гетерозиготными (9j6/100), а 17 остальных - гомозиготными (100/100). Все гориллы были гомозиготными по 19 локусам; по трем остальным локусам обнаружены следующие комбинации аллелей (в скобках указано число особей каждого генотипа):

Ак: 98/100(4) 100/100(6)

Dia: 85/95(5) 85/85(4) 95/95(1)

G-Pgdh: 97/105(3) 105/105(1)

Рассчитайте средние значения наблюдаемой и ожидаемой гетерозиготности по всем 22 локусам для шимпанзе и горилл. Какая доля локусов у каждого вида полиморфна в соответствии с 95%-ным критерием?

22.8. У антарктического криля Euphausia superba исследовали гены 36 генных локусов, кодирующих различные ферменты. Частоты аллелей и гетерозигот для 21 полиморфного локуса представлены в прилагаемой таблице; остальные 15 локусов были мономорфными. Рассчитайте наблюдавшуюся и теоретически ожидаемую среднюю гетерозиготность по всем 36 локусам. Какую долю локусов следует считать полиморфной, руководствуясь 95%-ным критерием? 99%-ным?

22.9. Используя условие задачи 22.7,

рассчитайте среднее эффективное число

аллелей для шимпанзе и горилл.

22.10. Используя частоты гетерозигот, приведенные в условии задачи 22.8,

рассчитайте эффективное число аллелей

пе для каждого локуса Euphausia superba

и среднее значение по всем 36 локусам. После этого определите среднее значение пе, исходя из среднего значения гетерозиготности по всем 36 локусам, полученного при решении задачи 22.8 (напоминаем, что пе — 1/(1 — Я). Совпадают ли рассчитанные двумя способами значения пе?

22.11. Эквадро и Эвис (С. F. Aquad.ro,

J.C.Avise, 1982, Genetics, 102, 269-284)

методом последовательного электрофореза и тепловой денатурации исследовали три фермента в популяции хомячка

Peromyscus maniculatus. При обычном

электрофорезе были получены следующие частоты аллелей:

Got-1: 0,094 0,875 0,031

Mdh-Г. 0,969 0,031

Est-Г. 0,063 0,500 0,375 0,063 В локусах Got-1 и Mdh-1 криптических вариантов не обнаружилось, а в локусе Est-1 выявлены два дополнительных варианта: вместо двух, наиболее часто встречающихся аллелей, в действительности аллелей оказалось четыре с частотами 0,375; 0,125 и 0,188; 0,188. Рассчитайте увеличение гетерозиготности и эффективного числа аллелей для локуса Est-1 и для всех трех локусов.

22.12. Нуклеотидные различия в последовательностях ДНК можно оценить,

не только точно определяя каждую последовательность, как это описано в тексте, но и воздействуя на ДНК эндонуклеазами рестрикции. Если в определенном сайте одна последовательность разрезается эндонуклеазой, а другая нет, то

это означает, что две последовательности в этом сайте отличаются по крайней

мере одной парой нуклеотидов (каждый

такой сайт состоит из четырех или более

соседних пар нуклеотидов). Ленгли и соавторы (C.H.Langley et al, 1982 Proc.

Nat. Acad. Sci. USA, 79, 5631-5635) исследовали участок ДНК D. melanogaster длиной 12 000 п. н., содержащий локус Adh. Анализировали 18 геномов с использованием семи ферментов рестрикции, идентифицирующих 24 сайта. В отношении 20 сайтов все 18 геномов оказались одинаковыми, а в отношении остальных четырех сайтов - полиморфными. Выявлено 7 гаплотипов, различающихся следующим образом:

Сайт рестрикции

Гаплотип а b с d Частота

1 + — - + 0,222

2 + — — — 0,222

3 + — + — 0,111

4 + - + + 0,056

5 — + + + 0,056

6 — — - + 0,222

7 — + — + 0,111

Для простоты предположим, что каждый сайт рестрикции состоит из 5 пар нуклеотидов, так что все 24 сайта содержат в сумме 120 п.н. Предположим также, что гаплотипы отличаются друг от друга только одним нуклеотидом (это предположение занижает оценку нуклео-тидного разнообразия, поскольку некоторые гаплотипы отличаются более, чем одной парой нуклеотидов). Рассчитайте среднюю гетерозиготность на нуклеотид.

23

Элементарные

процессы

эволюции

Эволюция процесс двухступенчатый

Биологическая эволюция-это процесс накопления изменений в организмах и увеличения их разнообразия во времени. Эволюционные изменения затрагивают все стороны существования живых организмов: их морфологию, физиологию, поведение и экологию. В основе всех этих изменений лежат генетические изменения, т. е. изменения наследственного вещества, которое, взаимодействуя со средой, определяет все признаки организма. На генетическом уровне эволюция представляет собой накопление изменений в генетической структуре популяций.

Эволюцию на генетическом уровне можно рассматривать как двухступенчатый процесс. С одной стороны, возникают мутации и рекомбинации-процессы, обусловливающие генетическую изменчивость; с другой стороны, наблюдается дрейф генов и естественный отбор-процессы, посредством которых генетические изменения передаются из поколения в поколение.

Звбтоцяявозможна только в том случае, если существует наследственная изменчивость. Единственным поставщиком новых генетических вариантов служит мутационный процесс. Однако эти варианты могут но-новому комбинироваться в процессе полового размножения, т.е. при независимом расхождении хромосом и вследствие кроссинговера. rjeHeTjErrecKHe варианты, возникшие в результате мутационного и ре-комбинационного процесса, передаются из поколения в поколение отнюдьне с равным успехом: частота некоторых из них может увеличиваться за счет других. Помимо мутаций к процессам, изменяющим частоты аллелей в популяции, относятся естественный отбор, поток генов (т.е. миграция их) между популяциями и случайный дрейф генов. Частоты , генохшов (но не аллелей]) могут изменяться тарке__в_.^зультате ассортативного, т. е. неслучайного, формирования брачных пар.

Эта и две следующие главы посвящены процессам, приводящим к изменению частот аллелей и генотипов в популяции. В данной главе будут рассмотрены мутации, миграция и дрейф генов. Отбор и ассорта-тивное скрещивание будут обсуждаться в главах 24 и 25. Прежде чем переходить к изучению этих процессов, мы покажем, что наследствен-ность сама по себе не изменяет _чадюх Х?шж. Этот.гфигдад^^ гюц^а'званием закона Харди—Вайнберга.

Случайное скрещивание

На первый взгляд может показаться, что особи с доминантным фенотипом должны встречаться чаще, чем с рецессивным. Однако отношение 3 :1 соблюдается лишь в потомстве двух особей, гетерозиготных по одним и тем же двух аллелям. При других типах скрещивания в потомстве происходит иное расщепление признаков, и такие скрещивания т