Биологический каталог




Современная генетика. Том 2

Автор Ф.Айала, Дж.Кайгер

гена-это доля особей, у которых проявляется ожидаемый фенотип. Экспрессивность -это степень выраженности фенотипа (у тех особей, у которых он проявился). Доминантная мутация Lobe (L) у D. melanogaster характеризуется уменьшением размера глаза. Пенетрантность этого гена-75%, т.е. только 75% особей, несущих ген L, имеют редуцированные глаза, тогда как у 25% таких особей глаза нормальные. Кроме того, для гена L характерна варьирующая экспрессивность, так как у 75% особей с редуцированными глазами степень этой редукции может быть разной (рис. 19.1).

Многие гены имеют полную пенетрантность и экспрессивность. В опытах Менделя все горошины, несущие доминантный аллель (определяющий желтую окраску как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии), были желтыми, а все горошины, гомозиготные по аллелю, определяющему зеленую окраску - зелеными. Все люди генотипа 1А1А или IAi имеют группу крови А, люди генотипа I3I3 или 1В г-группу крови В. Генотип 1А V3 определяет группу крови АВ; генотип и соответствует группе крови О (гл. 2, табл. 2.4).

Примером неполной пенетрантности и варьирующей экспрессивности может служить проявление доминантного гена, вызывающего хорею Гентингтона у человека. Люди, несущие этот доминантный ген, заболевают в различном возрасте, некоторые из них остаются здоровыми в течение большей части своей жизни. Болезнь начинается с непроизвольных подергиваний головы, конечностей и туловища и, прогрессируя, приводит к дегенеративным изменениям нервной системы, потере физических и умственных сил и смерти. Возраст первого проявления хореи Гентингтона-от младенчества до старости (табл. 19.1). Данный ген имеет неполную пенетрантность, поскольку достоверно известно, что у некоторых носителей он так и не проявляется, т. е. они умирают от старости или других причин, не заболев хореей Гентингтона. Кроме того, этот ген имеет варьирующую экспрессивность: его носители заболевают в различном возрасте, т.е. он оказывает на их жизнь различное влияние.

Причинами, вследствие которых ген проявляется у одних особей и не проявляется у других, а также имеет варьирующую экспрессивность, могут быть влияние внешней среды и (или) генотипа. Роль среды в проявлении гена очевидна в случае ауксотрофных мутаций и других условных леталей. Сальмонелла, несущая мутацию гена, кодирующего ИГФ-синтетазу, неспособна расти на минимальной среде, однако растет при добавлении в среду индола. Дрозофилы, несущие некоторые темпе-ратурочувствительные летальные мутации, обладают нормальной жизнеспособностью при 20°С, но при 29° они или теряют подвижность, или погибают. Внешняя среда также оказывает влияние на экспрессивность

морфологических признаков. На рис. 19.2 приведен пример такого признака у человека. Все особи D. melanogaster, гомозиготные по гену vestigial (vg), имеют фенотип vestigial (зачаточные крылья), однако размер их крыльев зависит от температуры, при которой происходило развитие. На пенетрантность и экспрессивность гена также могут оказывать влияние другие гены данной особи, что особенно ярко выражено в случае генов-модификаторов и эпистатических генов, которые обсуждаются в следующем разделе.

Гены-модификаторы и гены, имеющие эпистатическое действие

Большинство основных взаимодействий между генами-это взаимодействие между аллелями одного локуса: доминантность, рецессивность и кодоминантность. В локусе АВО человека аллели 1Л и 1В доминантны по отношению к аллелю i, который по отношению к ним рецессивен; между собой аллели 1А и 1В кодоминантны. Гены, имеющие аддитивное фенотипическое проявление, будут обсуждаться ниже в связи с проблемой непрерывной изменчивости. Сейчас мы рассмотрим два других типа взаимодействия, обусловленные генами-модификаторами и эпистати-ческими генами.

Модификатор -это ген, влияющий на фенотипическое проявление гена другого локуса. У мышей ген пятнистой окраски (s) определяет присутствие на брюшке белой шерсти; площадь белого пятна варьирует от очень небольшой до занимающей всю шкурку (рис. 19.3). Методом искусственного отбора можно вывести как линии, где у всех особей белые пятна будут небольшими (линии с низким уровнем проявления признака, или «минус»-линии), так и линии, в которых все особи будут почти

Таблица 19.2. Наследование пятнистой окраски у мышей

Линии Число особей, у которых белое пятно на спине занимает следующий процент площади:

5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 55 60 65 70 75 80 85 90 95 100

«Минус» 7 89 35 2 1

«Плюс» 1 9 29 134

«Минус» х «плюс», Fi 11433 10 79971 1

«Минус» х «плюс», F2 1 2 6 15 10 12 14 19 27 29 28 19 34 21 14 2 3 2

Ft х «плюс» 5 16 33 24 15 10 9 12

целиком белыми (с высоким уровнем проявления признака, или «плюс»-линии). Результаты скрещивания между «плюс»-линией и «минус»-ли-нией приведены в табл. 19.2. Ft и F2 имеют промежуточные по сравнению с родительскими значения признака, причем изменчивость F2 выше, чем Fx. В потомстве от обратного скрещивания Fx с особями из «плюс»-линии, родительский тип, соответствующий «плюс»-линии, встречается приблизительно с ожидаемой частотой (между 1/18 и 1/16), если предположить, что на проявление белых пятен влияют три или четыре несцепленных гена-модификатора.

Эпистатический ген-это ген, который подавляет фенотипическое проявление гена другого локуса. Эпистаз аналогичен доминированию, так как в обоих случаях один ген подавляет проявление другого: в одном локусе при доминировании, в разных локусах-при эпистазе. У кур есть ген /, который проявляет эпистаз по отношению к гену окраски С. Особи, несущие доминантный аллель /, будут иметь белое оперение даже в том случае, если они также несут доминантный аллель С. Таким образом, причиной белой окраски оперения может являться наличие либо рецессивного гена окраски с в гомозиготном состоянии (генотип сс), либо доминантного аллеля I (генотип Я или Н) эпистатиче-ского локуса (рис. 19.4).

Куры породы Леггорн имеют белое оперение, поскольку их генотип -I1CC. Куры породы Виандот имеют белое оперение, так как их генотип-пес. Потомки Ft от скрещивания Леггорн х Виандот имеют генотип IiCc и такое же белое оперение (благодаря присутствию

Рис. 19.5. Соотношение 13:3, полученное в F2 от скрещивания двух различных линий кур белого цвета. Полученное расщепление обусловлено взаимодействием между геном окраски С и эпистати-ческим по отношению к нему геном /. Если бы эти гены были сцеплены, частота родительских аллельных комбинаций была бы выше, чем частота рекомбинантных комбинаций. Соответственно изменилось бы и соотношение фенотипов в F,.

доминантного гена /). Однако потомство F2 состоит из белых и цветных особей в соотношении 13:3 (рис. 19.5). Это соотношение отклоняется от соотношения 9:3:3:1 [(два доминантных аллеля): (доминантный аллель в одном локусе): (доминантный аллель в другом локусе) : (два рецессивных аллеля)], ожидаемого в F2 от скрещивания особей, гомозиготных по различным аллелям двух локусов разных хромосом. Однако стандартное расщепление происходит, когда два локуса влияют на разные признаки; когда же оба локуса оказывают действие на один и тот же признак, следует ожидать других соотношений. В скрещивании, показанном на рис. 19.5, особи, имеющие два доминантных аллеля в двух локусах (9/16), один доминантный аллель в локусе / (3/16) и рецессивные по обоим локусам (1/16), все имеют белое оперение; окрашенное оперение имеют только особи (3/16), несущие доминантный аллель локуса С, но гомозиготные по рецессивному аллелю другого локуса (и). Отсюда возникает расщепление 13:3. Скрещивание между двумя растениями гороха, имеющими белые цветы и являющимися

Рис. 19.6. Соотношение 9 :7, полученное в F2 от скрещивания между двумя растениями гороха, имеющими белые цветы. Для появления цветов пурпурной окраски необходимо присутствие доминантного аллеля Р, однако пурпурный цвет не проявляется у растений, гомозиготных по рецессивному аллелю эпистатического локуса С (два этих гена несцеплены).

х

двойными гомозиготами, дает в F2 расщепление 9 :7 (рис. 19.6). Возможны и другие соотношения; они зависят от типа взаимодействия аллелей двух локусов.

Плейотропия

В предыдущем разделе мы рассматривали взаимодействия между локу-сами, влияющими на один признак. Обратная ситуация, когда один ген оказывает влияние на несколько признаков, называется плейотропией. Мендель отмечал, что один из изучаемых им генов воздействовал одновременно на окраску цветов (белая или красная), окраску семян (серая или коричневая) и окраску пазух листьев (наличие или отсутствие красноватых пятен) (рис. 19.7).

Дрозофилы, гомозиготные по аллелю vg, имеют зачаточные крылья. Это основное фенотипическое проявление данного гена. Однако такие

мухи отличаются от мух дикого типа и по многим другим признакам: у них изменены жужжальца, одна из пар дорзальных щетинок расположена вертикально, а не горизонтально, несколько изменены репродуктивные органы, снижена продолжительность жизни и плодовитость и т.д.

Примером плейотропного гена у человека служит рецессивный ген, определяющий фенилкетонурию - болезнь, приводящую к серьезным умственным нарушениям. Люди, гомозиготные по этому гену и не подвергавшиеся лечению, отличаются от нормальных по уровню содержания фенилаланина в крови, по коэффициенту умственного развития (IQ), размеру головы, цвету волос (рис. 19.8). На примере фенилкетонурии можно проследить влияние внешней среды на экспрессивность гена. У новорожденных это заболевание выявляется с помощью простого биохимического теста; в настоящее время скрининг новорожденных на фенилкетонурию в США и Великобритании является стандартной процедурой. Больные дети, которые с рождения находятся на диете с пониженным содержанием фенилаланина, становятся практически здоровыми людьми.

В гл. 10 мы рассматривали гипотезу «один ген-один полипептид». На уровне первичного действия гена каждый ген имеет единственную функцию: кодирование одного полипептида. Плейотропный эффект, таким образом, является отражением интегрированности проце

страница 69
< К СПИСКУ КНИГ > 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75

Скачать книгу "Современная генетика. Том 2" (5.25Mb)


[каталог]  [статьи]  [доска объявлений]  [обратная связь]

п»ї
Rambler's Top100 Химический каталог

Copyright © 2009
(23.08.2019)