ны наследственности.

Законы Менделя были вторично открыты в 1900 году тремя учеными, получившими сходные с Менделем результаты и признавшими его приоритет. Это были Гуго де Фриз из Голландии, Карл Корренс из Германии и Эрих Чермак из Австрии. С этого момента для всех стало очевидным, насколько велико значение работы Менделя: именно им был открыт путь к разгадке тайны наследственности. Многие биологи

заинтересовались генетикой. Первоочередной задачей было показать, что принципы Менделя приложимы не только к растениям, но и к животным. Это было сделано в первые же годы XX века в основном Люсьеном Кено во Франции, Вильямом Бэтсоном в Англии и Вильямом Кастлем в США. Вскоре последовали новые важные открытия.

Методы Менделя

сходство между родителями и потомством. Результаты были обескураживающими: одни признаки могли быть общими у потомка с одним родителем, другие-с другим, третьи-отличными от обоих родителей.

Глубокое проникновение в проблему и четкая методология обеспечили Менделю успех там, где его предшественники терпели неудачу. Он понял, что каждый раз следует концентрировать внимание на одном признаке, например на форме семян, а не на растении в целом. С этой целью он отобрал признаки, по которым растения четко отличались (рис. 2.2). Прежде чем скрещивать растения между собой, Мендель также убедился в том, что они принадлежат чистым линиям. Для этого он, получив от семеноводов множество различных разновидностей гороха, в течение двух лет разводил их, чтобы отобрать для своих опытов только те линии, в которых данный признак всегда воспроизводится в потомстве из поколения в поколение. Другой важной особенностью работы Менделя был количественный подход: он подсчитал число потомков разных типов, чтобы установить, с одинаковой ли частотой появляются носители альтернативных признаков.

Менделевский метод генетического анализу-потечет числа особей каждого класса в потомстве, полученном от определенного типа скрещивания,-по-прежнему широко используется. Фактически до возникновения в 50-х годах молекулярной генетики этот метод оставался единственным методом генетического анализа. Кроме разработки замечательной методологии научная гениальность Менделя проявилась в его способности сформулировать теорию, объясняющую данные экспериментов, и поставить эксперименты, подтверждающие эту теорию. Хотя концепция Менделя была представлена, строго говоря, в качестве гипотезы, в действительности это была завершенная теория. Время показало ее фундаментальную полноту и правильность.

Рассмотрим теперь постановку экспериментов Менделя, основные законы наследственности, следующие из этих экспериментов, и теорию, которая объясняет эти законы и описывает результаты экспериментов.

Доминантность и рецессивность

Горох размножается самоопылением: растения устроены таким образом, что пыльца обычно попадает на рыльце пестика того же цветка и опыляет его (рис. 2.3). Однако довольно просто можно произвести перекрестное опыление. Для этого Мендель раскрывал бутоны и удалял тычинки с еще не созревшей пыльцой, предотвращая тем самым самоопыление, а затем опылял этот цветок пыльцой другого растения.

В одном из опытов Мендель изучал наследование формы семян, скрещивая растения с гладкими и морщинистыми горошинами. Результаты были однозначны: у всех гибридных растений первого поколения (FJ семена оказались гладкими независимо от того, материнским или отцовским было растение с такими семенами. Морщинистость как бы маскировалась доминированием гладкости (рис. 2.4). Мендель обнаружил, что аналогичным образом ведут себя все семь признаков, отобранных им для исследования: в каждом случае у растений первого гибридного поколения проявлялся лишь один из двух альтернативных признаков. Мендель назвал такие признаки (гладкость семян, их желтый цвет, пазушные цветки и т.д.) доминантными, а альтернативные признаРис. 2.3. Цветок гороха Pisum sativum (в разрезе). Хорошо видны женские (пестик) и мужские (тычинки) репродуктивные органы.

ки (морщинистые семена, зеленые семена, верхушечные цветки) он назвал рецессивными.

Позднее ученые установили, что доминирование одних признаков над другими представляет собой широко распространенное, но не универсальное явление. В некоторых случаях имеет место неполное доминирование: гибрид Fi характеризуется признаком, промежуточным между родительскими. Например, у львиного зева цветки гибридных растений первого поколения от скрещивания родителей с малиновыми и белыми цветками всегда бывают розовыми. Так получается просто потому, что в розовых цветах красного пигмента меньше, чем в малиновых, а в белых цветах его нет вовсе. Бывает также, что в потомстве F, проявляются признаки обоих родителей; в таком случае говорят о кодоми-нировании. Например, если один из родителей имеет группу крови А, а другой-В, то в крови их детей присутствуют антигены, характерные и для группы А, и для группы В; наличие этих антигенов может быть установлено соответствующей (антигенной) реакцией.

Расщепление

Мендель выращивал растения из семян гибридов первого поколения

и допускал самоопыление этих растений. В полученном таким образом

втором поколении от скрещивания между растениями с гладкими

А Б

3/4 гладких и 1/4 морщинистых

семян соответственно. Вероятность появления любого типа растений можно узнать, перемножив вероятности для типов гамет, слияние которых приводит к формированию данного типа растений. Так, например, вероятность появления в F2 растения типа RR равна одной четверти, поскольку с вероятностью 1/2 аллель R содержится в отцовской гамете и с такой же вероятностью™в материнской; откуда (1/2)-(1/2) = 1/4.

и морщинистыми семенами встречались как гладкие, так и морщинистые горошины; более того, разные горошины оказывались сидящими бок о бок в одних и тех же «стручках», Мендель подсчитал: на 5475 гладких семян пришлось 1850 морщинистых (рис. 2.5). Это отношение очень близко к 3:1 (точнее, 2,96:1). Близкие отношения наблюдались и при других скрещиваниях: каждый раз в поколении F2 растений с доминантным признаком оказывалось примерно втрое больше, чем с рецессивным (табл. 2.1).

Теперь Мендель мог определить, размножаются ли растения с гладкими и морщинистыми семенами из F2 в чистоте, т.е. сохраняются ли эти признаки при самоопылении у всех потомков F2 в следующих поколениях. Он проращивал семена F2 и предоставлял получившимся растениям возможность самоопыляться. У растений, выросших из морщинистых семян, семена всегда были морщинистыми. Однако растения, полученные из гладких семян, вели себя совершенно иначе. Оказалось, что гладкие семена бывают двух типов, внешне совершенно, неразличимых: примерно одна треть из них дает растения с такими же семенами, а в потомстве гладких семян другого типа (они составляют 2/3) гладкие и морщинистые семена встречаются в соотношении 3:1. Таким образом, одна треть гладких семян из F2 (или одна четверть всех семян в F2) в следующем поколении не дает расщепления, тогда как остальные две трети (или половина всех семян в F2) ведут себя так же, как семена из первого гибридного поколения Fl: из них вырастают растения, в которых гладкие и морщинистые семена встречаются в соотношении 3:1.

Такие же результаты были получены и для других пар признаков. Во всех случаях растения с рецессивным признаком из F2 размножались в чистоте: их потомки в следующем поколении (F3) имели тот же фенотип. Что касается носителей доминантных признаков в F2, то они были двух типов: одна треть разводилась в чистоте, а в потомстве остальных

Рис. 2.6. Скрещивание между растениями львиного зева с белыми и малиновыми цветами. В Fj цветы розовые, что свидетельствует о неполном доминировании малиновой окраски над белой. В F2 растения с малиновыми, розовыми и белыми цветами представлены в отношении 1 :2 :1.

двух третей в F3 носители доминантного и рецессивного признаков встречались в соотношении 3:1.

Впоследствии было доказано, что результаты Менделя справедливы и для растений, и для животных, и человека. В случаях кодоминирова-ния или неполного доминирования поколение F2 состоит из трех классов: в четверти случаев проявляется признак одного родителя, в другой

Рис. 2.7. Наследование окраски оперения у андалузских кур. В Ft окраска у кур серая, т.е. промежуточная между черной и белой окраской родителей. В F2 соотношение черных, серых и белых кур 1 :2 ; 1. Черные и белые куры из F2 размножаются в чистоте, т.е. потомство от скрещивания между черными получается всегда черным, между белыми - белым. Скрещивание между серыми особями в F снова дает в потомстве (на этот раз в F3) расщепление на черных, серых и белых в отношении 1 :2 :1

четверти - второго, а половину составляют особи, которые выглядят так же, как гибриды F,. При этом особи, похожие на родителей, не дают в потомстве расщепления, тогда как при скрещивании гибридных особей в F3 наблюдается такое же расщепление; по одной четверти особей совпадают по фенотипу с каждым из родителей, а половина особей имеет гибридное проявление признака (рис. 2.6 и 2.7).

Гены - носители наследственности

Для объяснения результатов своих опытов с горохом Мендель выдвинул следующую гипотезу. Альтернативные признаки, такие как гладкость и морщинистость семян, определяются некими факторами (теперь их называют генами), передающимися от родителей потомкам с гаметами; каждый фактор может существовать в одной или нескольких альтернативных формах (ныне называемых аллелями), каждая из которых ответственна за одну из возможных альтернативных форм проявления признака. В каждом растении гороха содержатся два гена, обусловливающие проявление любого признака; один получен от отцовского растения, а другой-от материнского. Таким образом, в каждом растении гороха есть два гена, влияющие на форму семян; каждый из них может быть либо в форме, определяющей гладкость горошин (аллель гладкости), либо в форме, определяющей их морщинистость (аллель морщинистости).

Гомозиготы

Семена

Семена

Рис. 2.8. Гомозиготные и гетерозиготные особи различных видов организмов. Гомозиготы имеют два иден